脊髓性肌萎缩症（下称“SMA”）是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病，也是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。长期以来，患者面临着治疗选择极为有限、药物可及性低的困境。

近年来，国家高度重视罕见病患者的用药保障和健康权益。2023年1月18日，国家医疗保障局、人力资源社会保障部发布最新公告，罗氏制药药物艾满欣^®（利司扑兰口服溶液用散）被正式列入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022版）》（以下简称“国家医保目录”），用于治疗2月龄及以上SMA患者。

艾满欣^®曾于2021年6月获得中国国家药品监督管理局正式批准上市，此次纳入医保目录的举措再度体现了国家对罕见病患者的高度关注与支持，也是各方合力为SMA患者和家庭减负纾困的又一重要里程碑。

聚焦长期诊疗困境，SMA未尽之需仍在

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，发病率为存活新生儿中1／10000 ，每年国内新增约1000 例 SMA 患者 ；约80%的患者会在出生后 18 个月内起病 ，病情的进展可导致全身多系统异常。重症SMA患儿如不进行有效治疗，多数会在2岁内夭折 。

由于社会对疾病整体认知的缺乏，SMA患者与家庭一直以来面临着确诊难、确诊时间长的问题；加之罕见病药物的使用者少、研发成本高、难度大，治疗方式极为有限、可支付性低的困境也长期存在。因此，更多疗效确切、使用便利的药物能够被纳入医保是许多SMA患者及家庭的迫切愿望。

此外，同大多数罕见病群体一样，许多SMA家庭也长期受到照护压力沉重、难以正常融入社会等诸多现实难题困扰，亟需更全面的社会保障体系的支持。

口服药物优势凸显，医保助推创新可及

自2020年8月获得美国FDA批准以来，艾满欣^®目前已在全球超过80个国家获批，数千名患者在真实世界中接受了艾满欣^®的治疗，其有效性及安全性得到广泛证实。作为首个靶向mRNA的小分子疾病修正治疗药物，它可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周组织，全身性增加SMN蛋白水平。研究结果显示，艾满欣^®治疗后的1型SMA患者生存率较之自然史显著提高，实现运动里程碑，呼吸和吞咽功能获得改善 ；2型和3型SMA患者用药后运动功能及生活独立性获得改善。

其突破性的口服给药方式，使得患者可进行居家治疗，无需住院、接受侵入性手术或同时使用其它药物，这不仅提高了患者用药的依从性，也减轻了医院的公共医疗资源压力。同时，艾满欣^®阶梯剂量给药的使用方式进一步减少了低龄患者的用药负担，有助于推动尽早治疗。

“利司扑兰将我国SMA治疗带入了‘口服时代’，其进入国家医保目录将大大提高创新疗法的可及性，减轻患者与其家庭的负担，为现有的临床治疗方案提供了重要补充，弥补了现有目录内药物的局限性，尤其对长期面临‘缺医少药’困境的许多SMA家庭来说，创新药物的可及也意味着‘生命希望’的可及。”复旦大学附属儿科医院王艺教授表示，“从长远来看，这也将带动中国SMA整体诊疗水平和全病程管理的发展与完善。”

“SMA是一个需要终身治疗的疾病，其长期治疗负担一直是各方关注的焦点。作为患者关爱组织，我们陪伴患者家庭经历过许多曲折与无奈的时刻，也因此对口服创新药物进入医保感到格外振奋。治疗可及性的不断提高，将更加有力地支持我们践行‘帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病’这一使命。”美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍谈到。

政策发力罕见病防治，政企携手加速保障完善

2018年，国家卫健委等5部门联合制定包括SMA在内的《第一批罕见病目录》，《罕见病诊疗指南（2019年版）》也于次年发布；国家药品监督管理局连续出台了三批《临床急需境外新药名单》，连同优先审评审批政策，加速罕见病药品在我国上市进度。这一系列举措，体现了国家对罕见病群体的重视，以及在推进罕见病防治事业和推行全民健康国家战略目标上的决心。通过优先审评审批通道在国内加速获批上市，并于此次纳入医保，正是这一决心的生动证明。

为响应国家号召，罗氏一直积极通过开展慈善援助、参与国家医保谈判、参与拓展城市惠民保等方式，助力罕见病多层次医疗保障体系的建设。与此同时，罗氏还携手各界开展“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”等系列疾病科普与人文关爱项目，以期凝聚更广泛的力量为患者家庭打造集“筛、诊、治、保”一体化、全方位的支持体系。

SMA领域的“捷报频传”，是罗氏在神经科学领域深耕的缩影。面对这一最难攻克和治愈的疾病领域之一，罗氏正加大力度推进与拓展相关产品管线，向“让人类不再受神经系统疾病的困扰，创造一个神经系统不再限制人类潜能的明天”的目标迈进。