国际儿童成长日|“好好成长,就是健康”,关注特纳综合征

时间:2022-09-20 11:37来源:医师报 作者:

每年9月20是国际儿童成长日,旨在提高对儿童成长率及其整体健康重要性的认知。由国际支持内分泌患者组织联盟(ICOSEP)组织发起,鼓励父母检查孩子的生长。今年,国际儿童成长日的主题是“好好成长,就是健康”。为了提高大家对于生长障碍的认知,诺和诺德在今年向生长障碍儿童提供了2000多份“成长起始包”,助力儿童健康成长。

孩子的“好好成长”,对于很多家庭来说本就是焦点所在。而还有一群儿童面临着更大的成长挑战,生长障碍中有一种特殊的罕见疾病——特纳综合征(TS)。这是一种只影响女性正常生长发育的染色体疾病1身材矮小是特纳综合征最常见的特征2,3,躯体特征为面部多痣、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳房及乳头均不发育、肘外翻等2

特纳综合征由X染色体异常导致1,健康女性体细胞染色体数目为23对(46条),其中包含2条性染色体XX1。而特纳综合征患者通常仅有1条正常的X染色体,另一条出现染色体缺失或部分缺失2,这些存在X染色体结构异常或丢失的患者,体貌就会出现上述特征。

疾病发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,约占胚胎死亡的6.5%4。患者胎儿期卵巢早期发育往往正常,但在出生前卵母细胞过早死亡会导致卵巢组织退化5。随着年龄增长,与正常孩子的身高一点点拉开距离。11~12岁青春期少女体格生长呈直线加速,平均每年生长9 cm,月经初潮后生长减缓。一般女性接近10岁时乳房开始发育,12岁时月经初潮,即首次来月经6。临床上,以13岁没有乳房发育,16岁没有月经初潮称发育延迟7

特纳综合征除了影响身高之外,还会导致健康问题。如青春期无乳房发育第二性征、无月经来潮,因为卵巢发育不良导致不能产生卵子和雌激素,性发育障碍,脊柱侧弯,心脏和血管畸形等。因此多数患者需要接受激素治疗,否则将无法进入青春期或正常受孕8

由此,一旦出现身材矮小、青春期无乳房等第二性征发育、无月经来潮时,需及时就医2。于儿科、妇科、内分泌科相关科室就诊,并根据初诊进行相关检查,如体格检查、染色体核型检查、实验室检查、影像学检查等,医生主要根据患者病史及临床表现结合常规核型分析可以诊断是否患病。

目前几乎所有患者都需要接受激素疗法,包括用于改善身高和骨骼的生长激素,促进性器官发育的雌激素疗法1,3。以改善成人期的最终身高、刺激乳房及生殖器的发育、提高骨密度促进其达到峰值骨量、防治各种并发症2

值得注意的是,对有生育要求者、存在外周淋巴水肿者、存在神经心理问题者需个性化就医,在医生指导下充分结合个人情况选择最适合的药物2。在产科临床中,孕检中的B超检查有助于筛查2

一旦发现孩子出现身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、通贯掌,部分患者伴先天性淋巴管水肿、视力及听力下降等情况,一定要及时带孩子到医院检查,排除染色体异常2,3

“好好成长,就是健康”,成长已经不仅是一个外表的问题,实际上是一个终生健康的指标,需要共同关注记录。


参考文献

1. https://kidshealth.org/en/parents/turner.html?view=ptr&WT.ac=p-ptr

2. 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,《中华儿科杂志》编辑委员会.Turner综合征儿科诊疗共识[J].中华儿科杂志,2018,56(06):406-413.

3. Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2007 Aug 1;76(3):405-10.

4.李红. 先天性卵巢发育不全18例临床分析[D].山东大学,2012.

5. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome

6. 谢幸,等.妇产科学[M],第9版,人民出版社,2018.

7.https://www.msdmanuals.cn/professional/pediatrics/endocrine-disorders-in-children/delayed-puberty

8. Kesler SR.Turner Syndrome.Child Adolesc Psychiatr Clin N Am.2007 July;16(3): 709-22.



责任编辑:裘佳
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