听到了吗?遗传性血管性水肿医患的呐喊

时间:2021-07-07 15:54来源:医师报 作者:宋箐

幸运的是,念念不忘,必有回响。他们长期以来的呐喊有了回应。

上世纪八十年代初伊始,北京协和医院张宏誉教授诊断了国内第一例遗传性血管性水肿(HAE)。

什么是遗传性血管性水肿(HAE)?这是一种罕见的遗传疾病,患者身体的多个部位会不可预测地发生急性水肿,其中最为致命的上呼吸道黏膜水肿导致患者呼吸困难或窒息,危及生命。据统计,我国约有58.9%遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿1,致死率最高可达40%2

疾病,严重影响着患者的生活质量,甚至危及生命。然而,作为一种罕见病,HAE常被误诊误治,75%的HAE患者从发病到明确诊断,平均要花费近13年时间3,更让人绝望的是,在此之前的很多年以来,患者被诊断HAE后,依然缺乏安全有效的治疗药物。

幸运的是,这种致命性的罕见疾病无药可用的现状已被彻底颠覆:近期,武田中国宣布旗下用于遗传性血管性水肿(HAE)标准治疗的创新药物达泽优®(拉那利尤单抗注射液)正式上市,为中国HAE 患者带来创新的治疗方案。自此,HAE医生有了治病的利器。让中国HAE患者水肿实现“零发作”,过上如常人一般的生活,未来可期!

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支玉香教授(右4)出席达泽优®上市会

“你怎么又来了?”坎坷就医旅程背后是道不尽的无奈和辛酸

作为一种罕见病,可以说,绝大部分HAE患者就医的过程都是一段血泪史。

北京协和医院变态反应科支玉香教授常听到前来就诊的患者说,以前看病的时候经常会被问你怎么又来了。作为国内诊断HAE最多的临床医生,支教授深知这句话背后的无奈:HAE患者反复发作,医生手上却无药可用。即使是在全国闻名的北京协和医院,在治疗HAE上,手段也有限。“这些年来,长期预防治疗只能以弱雄性激素达那唑为主,有些雄性激素有副作用,尤其对于女性患者;急性发作期则以新鲜冰冻血浆为主,使用上也有很多限制。支教授分享道。

能够第一时间在北京协和医院得到诊治的患者可以说是少之又少。摆在绝大多数HAE患者面前的第一道难题是:找到能诊断HAE的医生。而残酷的现实是——会诊断罕见病的医生,比罕见病本身更罕见。

据文献报道,全球范围内每50,000人中即有1人罹患HAE4。以此估算,国内有近28,000名HAE患者。而目前国内获确诊的HAE患者仅有五、六百人。支玉香教授说:“这表示有很多患者还在全国各地就医,在被误诊,还在挣扎着。”

支玉香教授是HAE“国内第一人”张宏誉教授的学生。据她介绍,上世纪80年代初,张宏誉教授就建立了HAE的诊断体系:检测C1酯酶抑制物(C1-INH)C4。治疗方面则长期预防为主,使患者尽量不发病或少发病。

2000年支玉香教授加入张宏誉教授团队后,她便接下了促进国内HAE诊疗事业发展的接力棒,大力推进HAE诊疗事业在国内的发展。她说,“只要有机会在全国各地参与讲座,我都会去,希望有更多医生能了解HAE,每年讲了多少场自己都记不清楚了。但即使如此,截止到2018年,能诊疗遗传性血管性血肿的医生还是微乎其微。”

2018年,对于HAE诊疗事业的发展来说,是一个重要的节点——国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》将HAE列入首批121种罕见病之一5HAE诊疗事业的发展迎来了快车道。

据支玉香教授透露,如今国内已有五家医院能诊断HAE。此外,也有第三方机构可以免费帮助患者筛查HAE。

巧妇难为无米之炊,罕见病医生的困境

确诊HAE后,得到相应的治疗是患者最基本的需求。

而摆在HAE患者面前的第二道难题是:无药可用。

这同样是医生要面临的困境。这时候医生该怎么做,能怎么做?支玉香教授身体力行告诉我们:让患者心存希望。这么多年来,支玉香教授的电话都是24小时为他们开机——给他们一种生命的支撑,成为了他们的“救命稻草”。

“即便没有药,每每患者发病了,他们都会第一时间给我打电话。我通过直接与患者及当地急救医生对话,往往能让患者尽快得到合适的治疗。”支玉香教授说。

新药出来之前,支玉香教授表示,她面临的最大困难是手头没有药。给患者使用达那唑后,因其雄性激素的多种不良反应,患者往往会不遵医嘱停药。而水肿急性发作在喉头时,患者面临生命危险,但现有的应急治疗手段却又十分有限。

“这是我作为一名医生所面临的难题。而从全社会的角度来讲,我们面临的最大困难是医生、患者以及社会各界普遍对HAE认知不足。这导致患者到各地三甲医院看病、住院数次,做了很多检查,甚至连C4水平低都检查出来了。但在医患的词典里,没有HAE的病名,医生和患者想不到有这样一种疾病,从而无法确诊,进而导致患者不断复诊。”

“再坚持坚持就有药了”,师徒间的承诺终得兑现

人最怕的是没有希望的等待。近期,武田中国旗下用于HAE标准治疗的创新药物达泽优®正式上市,HAE 患者多年来的等待终于有了结果。

“创新药的上市给我们带来了新希望。”因达那唑的副作用而停药、导致疾病反复发作的患者相当迫切需要新药,支玉香教授深有体会。

支玉香教授激动地说,达泽优®的正式上市,兑现了我给患者们的承诺,药真的来了。同时,这也是我对老师张宏誉教授的一个交待,他的学生没有辜负他的嘱托,没有辜负他交给我的患者,他多年的坚持——HAE诊疗事业的发展有了进一步的突破。”

目前,国内已经先后引入HAE标准治疗药物达泽优®和急性HAE发作治疗药物飞泽优®(今年4月在国内获批,预计年内上市)。“相比达那唑,这两款创新药的副作用大大降低,患者的依从性可以得到保障。患者依从性好了,能长期坚持用药了,HAE急性发作的概率就会明显降低,患者的生活质量就可以大大提高。”支玉香教授兴奋地说,这两款创新药的临床使用情况,他们也会写入下一版HAE指南中。

这两款创新药给患者带来的新希望是:他们可以正常人一样生活了。

水肿零发作,遗传性血管性水肿患者的中国梦

没有全民健康,就没有全面小康。中国梦的实现绕不开罕见病患者,绕不开HAE患者。

HAE患者的中国梦既近又远:用得上药,用得起药。

有了药,接下来要做的就是提高这两款创新药的可及性。对此,支玉香教授建议,首先要大力做好医生培训工作,让更多医生关注这类患者,找出潜藏着的、尚未得到诊治的患者。其次,把药物配送到全国各地的三甲医院,这也是未来要实现的目标——患者手头上都有药。对于新诊断患者,在哪诊断,当地医生就可以帮他们配齐药物。按照国际指南,所有确诊的HAE患者,手边都应该有治疗HAE急性发作期的药物。

“既往在参加国际会议发出中国声音时,感觉底气不够,因为国内HAE诊断和治疗与发达国家相比还有差距。此刻我特别有底气,诊断也好,药物治疗也好,我们做到了和国际同步,这一切得益于国力日渐强大。”支玉香教授感慨道。道阻且长,行则将至,如此才能不负站在前人的肩膀上,助推HAE诊疗事业的发展继续阔步向前


参考文献:

1.Xu YY, Zhi YX, Liu RL, et alUpper airway edema in 43 patients with hereditary angioedema [J]Ann Allergy Asthma lmmunof2014, 112(6): 539-544.

2. 国家卫生健康委员会,科学技术部,工业和信息化部,国家药品监督管理局,国家中医药管理局. 第一批罕病目录,国卫医发〔201810. http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201806/393a9a37f39c4b458d6e830f40a4bb99.shtml.

3. Reuters (2017). For millions of Chinese with rare disease, some relief in sight. (Interview with Peter Fang). Online access.

4.国家卫生健康委员会,罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院). 罕见病诊疗指南(2019版本). 2019,38 – 189.

5.国家卫生健康委员会,科学技术部,工业和信息化部,国家药品监督管理局,国家中医药管理局. 第一批罕病目录,国卫医发〔2018〕10号. http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201806/393a9a37f39c4b458d6e830f40a4bb99.shtml.





责任编辑:许奉彦
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