罕见病患者:没药难!有药也难!

国际罕见病日| 让罕见被看见

时间:2021-03-02 11:34来源:医师报 作者:蔡增蕊浏览:

“你脸上怎么一点皱纹都没有,鼻子又尖尖的,是整容了吗?”


“你的脸看起来好奇怪,好像带着面具一样。”


“你的手这么红,是得了皮肤病吗?”

……

自从8岁被确诊为系统性硬化病(SSc,又称硬皮病)以来,郑嫒常常面对他人的质疑,承受异样的目光。记忆中,父母经常带着年幼的她辗转于各大医院求医问药,治疗过程充满了曲折和艰辛。成年后,郑嫒创建了硬皮病关爱之家,希望为病友及时提供帮助,并呼吁全社会给予罕见病患者更多的关注与支持。


2月28日是第14个国际罕见病日,今年的主题为“罕见即众多,罕见即强大,罕见即骄傲”(Rare is many. Rare is strong. Rare is proud)。


在国家罕见病质控中心成立大会上,国家卫健委医政医管局监察专员郭燕红指出,“我国医疗资源分布不均,不同医疗机构间罕见病诊疗质量差别较大,患者误诊、漏诊率较高,罕见病治疗不够规范。”

 

 

罕见病在我国并不罕见

根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口0.065%~0.1%的疾病。我国将患病率低于50万分之一的疾病、在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病。


据统计,全世界有7000多种已确定的罕见病,患者有3亿多人,占全球总人口的3.5%~5.9%,相当于世界第三大国家的人口。目前,我国罕见病患者超过2000万人,同时还有数倍的基因携带者,因此罕见病在我国并不罕见。特别是近年来,关于罕见病患者的新闻频频见诸报端,引发了全社会的广泛关注,“人鱼宝宝”(并腿畸形综合征)、“瓷娃娃”(成骨不全症)、“快乐木偶人”(安格曼综合征)等用来形容罕见病的代称愈加为公众所熟悉。然而,在这些友善的疾病代称背后,往往是罕见病患者及其家属难以言喻的痛苦与艰辛。


数据显示,罕见疾病中72%具有遗传性,其他是由感染、过敏和环境等因素导致,其中七成遗传性罕见病始于童年时期,三成罕见病患者的寿命不超过15岁。


罕见病不仅会缩短患者的生命长度,由于罕见病多为先天性、慢性、消耗性疾病,还会给患者及其家庭带来巨大的身心痛苦。譬如前文提及的硬皮病,这种罕见病会改变患者的容貌,使患者全身皮肤增厚发硬,失去原有弹性,造成正常面纹消失,鼻翼缩小、嘴唇变薄,形成“面具脸”,同时会导致全身器官血管炎和纤维化,进而引起多系统功能损伤,严重影响患者的生活质量。然而,目前的治疗水平仍无法治愈硬皮病,患者只能通过药物进行对症治疗,控制疾病进展。

 

平均确诊时间超5年

早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径,但现实却是“会看罕见病的医生比罕见病患者还要罕见”。


一方面,由于罕见病发病较为分散且类型众多,相同疾病不同患者间的表现也有差异,再加上罕见病早期的部分症状非常普通,难以察觉,因此导致漏诊和延误治疗的情况屡有发生。另一方面,罕见病的实验诊断对医疗资源、诊疗技术以及相应的质量管理体系提出了更高的要求,对于我国部分基层医疗机构而言,确诊难度相对较大。


一般而言,能获得明确诊断的罕见病患者不足四成,其中平均确诊时间超过5年,要经过5~10位医生的诊治,确诊费用在5万元以上。误诊、漏诊往往导致患者错过了最佳治疗时机。因此,应培养临床医生在接诊中树立罕见病意识,提高诊断能力,同时建立畅通完善的协作诊疗机制和双向转诊制度,以提高我国罕见病的综合诊断能力。


对此,国家卫生健康委于2019年发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,在全国324家医院组建罕见病协作网,加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。此外,2021年,国家罕见病质控中心落户北京协和医院,协同各省多家医院提高我国罕见病诊治标准化、规范化水平。


此外,2019年2月,我国发布了首部《罕见病诊疗指南(2019年版)》。该指南涵盖了121种罕见病,详细阐述了罕见病的定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗,并对每种罕见病提供了诊疗流程,也为提高我国罕见病规范化诊疗水平提供了有力支撑。

  

用得上药和用得起药成新难题

在千辛万苦得到确诊后,用得上药和用得起药成为治疗中的新难题。据统计,目前大约95%的罕见病仍没有特效药,而对于已有的罕见病治疗药物,临床上往往称之为“孤儿药”——数量稀少但价格昂贵。


《中国罕见病药物可及性报告(2019)》显示,目前已在我国上市且有罕见病适应证的55种药品中,有26种药品(涉及21种罕见病)未被纳入国家医保目录,其中13种罕见病涉及的所有治疗药品均未被纳入医保。而这13种罕见病的年治疗费用中,最高近500万元,最低为189元,中位值为20万元。在没有医保支付的情况下,多数罕见病患者难以维持长期的足量和足疗程的药物治疗,因病致残、因病致贫、因病返贫的现象亦较为普遍。


为帮助罕见病患者摆脱治疗困境,我国出台了一系列扶持政策:2018年,国家卫生健康委等5部门联合印发《第一批罕见病目录》,纳入了121种罕见病;2019年2月,国务院常务会议提出“保障2000多万罕见病患者用药”,同年3月,对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税;2020年国家医保药品目录纳入大多数罕见病对症治疗药品,以及血友病、特发性肺纤维化等7种罕见病用药……


在国家政策的扶持下,期待罕见病患者及其家庭迎来更多福音。

 

后记

多数罕见病是可以进行有效预防的,主要策略为三级预防:一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿筛查。


2020年,一则《孩子早夭,2万个基因中揪出真凶》新闻引起社会对遗传筛查诊断技术的关注。据报道,一对年轻夫妻接连两次痛失幼子,经过遗传筛查诊断技术,他们找到了突变的基因,并通过胚胎植入前遗传学检测技术进行助孕,最终生育了健康的孩子。


专家指出,基因检测技术可以筛查出夫妻是否携带已知的罕见病基因,明确诊疗方向,通过医学手段进行干预,从而避免罕见病患儿的出生,特别是对于年龄超过35岁、有遗传病家族史、曾生育过出生缺陷患儿,或存在不良环境暴露(如物理、化学辐射等)的夫妇,建议在准备怀孕前进行优生咨询。


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