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【CDA2018年会】色素增加性罕见皮肤病新知

时间:2018-11-10 01:40来源:医师报 作者:中国医科大学附属第一医院 徐学刚 高兴华浏览:

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色素增加性罕见皮肤病是一大类发病率低(一般发病率低于1/10000)、均有色素增加的皮肤病,包括单纯色素增加性皮肤罕见病,同时有色素增加和色素减退皮损的皮肤罕见病,合并其他系统改变的皮肤罕见病几种类别。

黑子类罕见病 根据皮损分布范围及有无其他系统受累等,分为泛发性黑子病、单侧黑子病、面中部黑子病、多发性雀斑综合症等。泛发性黑子病是一种常染色体显性遗传疾病,全身广泛出现大量黑褐色斑点或斑疹样皮损,多见于青少年,发病突然,数周内黑子样皮损广泛分布于面部和躯干,无明显自觉症状,不伴有其他系统损害,目前致病基因不清。多发性雀斑综合症又称猎豹综合征,是常染色体显性遗传病,以泛发性黑子、心电图异常、眼距过宽、肺动脉瓣狭窄、生殖器畸形、生长缓慢和感觉神经性耳聋等为主要特征。约 90% 患者因PTPN11 基因突变(编码蛋白酪氨酸磷酸化酶SHP-2)所致。

遗传性对称性色素异常症 是常染色体显性遗传性皮肤病,男性多于女性。该病起于婴幼儿期,青春期明显,以后缓慢发展,持续终身。其临床特征为手背、足背泛发的色素沉着及色素减少斑,及面部雀斑样斑。主要由位于1q21.3的ADAR1突变引起,目前已报道了遍布ADAR1基因的130余种不同突变。

黑斑息肉综合征 为常染色体显性遗传病,主要特征是皮肤黏膜色素沉着(口周为主)及胃肠道多发错构瘤性息肉。该病可导致肠套叠和肠梗阻等严重并发症,且发生恶性肿瘤风险显著增加。位于19p13.3处的丝氨酸-苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11, STK11)突变是主要病因。STK11编码蛋白参与细胞增殖、细胞极性、能量代谢和肿瘤发生,可能通过AMPK、p53、Wnt、mTOR等信号通路发挥抑癌作用。研究报道mTOR信号通路抑制剂雷帕霉素和COX2抑制剂赛来考西能明显降低该病患者肠道息肉负荷量,有望应用于临床。

色素失禁症 是X连锁显性遗传性皮肤病,除皮肤损害外,其他外胚层的组织如中枢神经系统、眼、毛发可能会受到影响。该病由X染色体Xq28的NEMO基因突变导致,最常见的是外显子4-10缺失。其皮损分为4期:红斑水疱期、疣状损害期、色素沉着期和色素消退期;特征性色素沉着为广泛播散的不规则撒胡椒面样或喷泉状的表现,颜色从蓝灰色到棕色,以躯干部为最显著。


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